إن كل طفل يصاف باختلاف خلقي سواء في العيون او الفم او في البطن او غير ذلك لابد من عرضه على استشاري للامراض الوراثية ، ليتاكد ان كان الاختلاف الخلقي جزءً من حالة اكبر او متلازمة .واذا تم تشخيص متلازمة ما ، يقوم استشاري الامراض الوراثية بعمل تحاليل كما ان تشخيص نوع المتلازمة مهم في التنبؤ بما يعنيه هذا لمستقبل الطفل المصاب من الناحية الصحية والتعليمية والنفسية ، ولوضع مخطط مناسب لتفادي المضاعفات والتكيف مع الاوضاع المختلفة