تفاصيل الوثيقة
|
نوع الوثيقة |
: |
مقال في مجلة دورية |
|
عنوان الوثيقة |
: |
تسعة عشر طفرة جديدة في جين NPHS1 في مجموعة مرضى المتلازمة الكلوية الخلقية من مختلف انحاء العالم Ninteen novel NPHS1 mutations in a worldwide cohort of patients with congenital nephrotic syndrome (CNS) |
|
الموضوع |
: |
الامراض الوراثية |
|
لغة الوثيقة |
: |
الانجليزية |
|
المستخلص |
: |
في دراسة على 62 عائلة عندها اطفال مصابين بالمتلازمة الكلوية الخلقية, تم فحص جين NPHS1 و تشخيص طفرة وراثية في هذا الجين عند 36 عائلة (58%) مما يعني ان حوالي نصف حالات CNS سببها طفرة في جين NPHS1. |
|
ردمد |
: |
0931-0509 |
|
اسم الدورية |
: |
غسيل و زراعة الكلى |
|
المجلد |
: |
25 |
|
العدد |
: |
9 |
|
سنة النشر |
: |
1431 هـ
2010 م |
|
نوع المقالة |
: |
مقالة علمية |
|
تاريخ الاضافة على الموقع |
: |
Sunday, May 29, 2011 |
|
الباحثون
| جميلة قاري | Qari, Jameela | باحث مشارك | دكتوراه | |
|
الرجوع إلى صفحة الأبحاث
|