الانتقال الى المحتوى الأساسي

مركز الأميرة الجوهرة البراهيم للتميز البحثي في الأمراض الوراثية

الأبحاث

الصفحة الرئيسية لأبحاث مركز الأميرة الجوهرة البراهيم للتميز البحثي في الأمراض الوراثية                 نتاج الجامعة العلمي
عرض حسب الباحثين عرض حسب عنوان البحث عرض حسب موضوع البحث
عرض حسب سنة النشر عرض كل الأبحاث

البحث في أبحاث الجهة :   بحث متقدم

عرض كل الأبحاث

 
عنوان البحث نوع البحث سنة البحث
انشاء فروع محلية لمشروع الفاريوم العالمي
Initiating a Human Variome Project Country Node

وايلي
مقال في مجلة دورية 1432

عنوان البحث نوع البحث سنة البحث
طفرة وراثية تسبق مرحلة تضاعف الحمض النووي و تؤدي اللى متلازمة غورلين-مير
Mutations in the pre-replication complex cause Meier-Gorlin syndrome

مجلة ناتشر
مقال في مجلة دورية 1432

عنوان البحث نوع البحث سنة البحث
ريتوكسيماب للحالات الغير مستجيبة للعلاج من المتلازمة الكلوية عند الأطفال
Rituximab for refractory cases of childhood nephrotic syndrome

سبرينغر بيدياتركس
مقال في مجلة دورية 1432

عنوان البحث نوع البحث سنة البحث
مشروع الفاريوم العالمي 3: جلسة 8- مجموعات خاصة ببلاد محددة
Human Variome Project 3, session 8- Country Specific Collection

وايلي
مقال في مجلة دورية 1431

عنوان البحث نوع البحث سنة البحث
مشروع الفاريوم العالمي 3:جلسة 1- أخلاقيات
Human Variome Project 3, session 1-Ethics

وايلي
مقال في مجلة دورية 1431

عنوان البحث نوع البحث سنة البحث
علاج متلازمة مقاومة الستيرويد الكلوي لدى الأطفال
Treatment of steroid resistant nephritic syndrome in children

المجلة السعودية لأمراض و زرع الكلى
مقال في مجلة دورية 1431

عنوان البحث نوع البحث سنة البحث
ظهور مقاومة كلوية للستيرويدات و مرض السكري المعتمد على الأنسولين في نفس الوقت عند طفلين صغيرين
Simultaneous onset of steroid resistant nephrotic syndrome and IDDM in two young children

مجموعة نشر المجلة الطبية البريطانية
مقال في مجلة دورية 1431

عنوان البحث نوع البحث سنة البحث
تسعة عشر طفرة جديدة في جين NPHS1 في مجموعة مرضى المتلازمة الكلوية الخلقية من مختلف انحاء العالم
Ninteen novel NPHS1 mutations in a worldwide cohort of patients with congenital nephrotic syndrome (CNS)

مقالات جامعة اكسفورد
مقال في مجلة دورية 1431

عنوان البحث نوع البحث سنة البحث
كيفية الكشف عن الطفرات البشرية- الاجتماع الثالث لمشروع الفاريوم البشري
How to Catch All Those Mutations—The Report of theThird Human Variome Project Meeting, UNESCO ParisMay 2010

Human Mutation
مقال في مجلة دورية 1431

عنوان البحث نوع البحث سنة البحث
توصيات لجمع بيانات الاختلاف الجيني في الدول النامية لضمان وجود بيانات شاملة من مختلف دول العالم
Recommendations for Genetic Variation Data Capture in Developing Countries to Ensure a ComprehensiveWorldwide Data Collection

Human Mutation
مقال في مجلة دورية 1431

عنوان البحث نوع البحث سنة البحث
فحوصات قبل الزواج الإلزامية للكشف عن أمراض الدم الوراثية
Attitudes towards mandatory national premarital screening for hereditary hemolytic disorders

Health policy
مقال في مجلة دورية 1431

عنوان البحث نوع البحث سنة البحث
التغيرات النسيجية في الأطفال المصابين بالمتلازمة الكلوية الغير مستجيبة للاستيرويد في المملكة العربية السعودية
Histopathology of steroid-resistant nephritic syndrome in children living in the kingdom of Saudi Arabia

سبرينغر بيدياتركس
مقال في مجلة دورية 1430

عنوان البحث نوع البحث سنة البحث
ورم الغدد الصم العصبية من الغدة الكظرية وسرطان الغدة الدرقية الحليمي
Pheochromocytoma, papillary thyroid carcinoma

Saudi Med
مقال في مجلة دورية 1430

عنوان البحث نوع البحث سنة البحث
تطور الكلى لدى الأطفال المصابين بتشوهات الجهاز العصبي الخلقي
Renal involvement in children with spina bifida

Saudi journal of Kidney diseases and transplantation
مقال في مجلة دورية 1430

عنوان البحث نوع البحث سنة البحث
تقرير مؤتمر أسبانيا: التخطيط الإستراتيجي للمشروع العالمي للفاريوم البشري
Planning the Human Variome Project: The Spain Report

Wiley-Liss
مقال في مجلة دورية 1430

عنوان البحث نوع البحث سنة البحث
تحليل الطفرة الجينية في متلازمة دوشين وبيكر للضمور العضلي باستخدام PCR
Mutation analysis in Saudi Duchenne and Becker muscular dystrophy patients using multiplex PCR..

Arch Med Sci
مقال في مجلة دورية 1430

عنوان البحث نوع البحث سنة البحث
الأمـراض الوراثية والعيوب الخلقية التـي تصيـب الفك و الأسنان
Clinical genetics: Practical applications for dentists and oral surgeons

مجلة طب الأسنان السعودية
مقال في مجلة دورية 1430

عنوان البحث نوع البحث سنة البحث
دراسة تأثير سمية مادة الزئبق على الأجنة والأمهات لدى الفئران خلال فترة الحمل
"Study of The Maternal & Fetal Toxicity of Methyl mercury Administration During, Pregnancy in Rats"

المجلة السعودية لطب النساء والولادة
مقال في مجلة دورية 1430

عنوان البحث نوع البحث سنة البحث
مدى إدراك طلبة جامعة الملك عبد العزيز بجدة بمفاهيم الفحص المبكر قبل الزواج في المملكة العربية السعودية
"Knowledge regarding the national premarital screening program among university students in Jeddah, Kingdom of Saudi Arabia"

المجلة الطبية السعودية
مقال في مجلة دورية 1430

عنوان البحث نوع البحث سنة البحث
المرض الوراثي المتصف بليونة الجلد
LOSS-OF-FUNCTION MUTATIONS IN ATP6V0A2 IMPAIR VESICULAR TRAFFICKING, ELASTIN DEPOSITION, AND CELL SURVIVAL

مطبعة جامعة اكسفورد
مقال في مجلة دورية 1430

عنوان البحث نوع البحث سنة البحث
الوعي بين طالبات الجامعات عن حمض الفوليك : منع عيوب الأنبوب العصبي
Folic acid awareness among female college students: neural tube defects prevention

Saudi Med
مقال في مجلة دورية 1429

عنوان البحث نوع البحث سنة البحث
دراسة مستقبلية للعيوب الخلقية عند الأطفال حديثي الولادة في جامعة الملك عبد العزيز بجدة المملكة العربية السعودية
A prospective study of congenital malformations among liveborn neonates at a University Hospital in Western Saudi Arabia

المجلة الطبية السعودية
مقال في مجلة دورية 1427

عنوان البحث نوع البحث سنة البحث
نسبة انتشار العامل V Leiden والطفرة الجينية G20210Aلتخثر الدم.
Correspondence re: Prevalence of factor V Leiden and prothrombin G20210A gene mutation

المجلة الطبية السعودية
مقال في مجلة دورية 1426

عنوان البحث نوع البحث سنة البحث
نمط تغذية الأطفال بالمستشفى الجامعي بالمنطقة الغربية بالمملكة العربية السعودية
Pattern of Infant Feeding at a University Hospital in Western Saudi Arab

المجلة الطبية السعودية
مقال في مجلة دورية 1424

عنوان البحث نوع البحث سنة البحث
هل يمكن خفض معدل الإصابة بالتشنجات المتواصلة؟
Status Epilepticus: Can the Incidence be Reduced

Neurosciences
مقال في مجلة دورية 1423

عنوان البحث نوع البحث سنة البحث
إلتواء الخصية
Testicular Torsion: An Antenatal Event

المجلة السعودية لطب النساء والولادة
مقال في مجلة دورية 1423


1  
عدد السجلات 26 سجل