الرسالة :
نقل أفضل نتائج الأبحاث المتعلقة بالأمراض الوراثية إلى المجتمع والأسرة والفرد في المملكة العربية السعودية.
الرؤية :
أن نصبح مرجعا إقليمياً وعالميا في كل ما يخص الأمراض الوراثية من الناحية البحثية والعلمية والتدريبية.
الأهداف :
يهدف إنشاء مركز التميز البحثي في الأمراض الوراثية إلى دراسة أسباب انتشار الأمراض الوراثية في المملكة ثم وضع توصيات تهدف إلى:
الحد من انتشار الأمراض الوراثية في المملكة.
التشخيص المبكر للأمراض الوراثية للتمكن من تقليل المضاعفات.
تمكين بعض الأشخاص الحاملين للأمراض من إنجاب أطفال أصحاء بإذن الله باستخدام التقنيات الحديثة.
تقديم رعاية متكاملة لبعض المصابين بالأمراض الوراثية.
التثقيف الصحي الخاص بالأمراض الوراثية وطرق الوقاية لأفراد المجتمع خاصة بين المقبلين على الزواج.
تطوير تحاليل ما قبل الزواج وتحاليل حديثي الولادة بناءا على الأمراض الأكثر شيوعا.
تدريب الكوادر السعودية في الاسترشاد الوراثي ورعاية مرضى الأمراض الوراثية.
اكتشاف طفرات وراثية وجينية لبعض الأمراض الوراثية الشائعة في المنطقة.
الريادة في إجراء الأبحاث المتعلقة بالأمراض الوراثية.