Researches

Researches main page of Princess Al-Jawhara Center of Excellence in Research of Hereditary Disorders                 University Researches
View By Researchers View By Titles View By Subjects
View By Publishing Year All Researches

Search within site research :   Advanced Search

All Researches
 
Research Title Research Type Research Year
انشاء فروع محلية لمشروع الفاريوم العالمي
Initiating a Human Variome Project Country Node

Wiley online library		 Article In Journal 1432
Research Title Research Type Research Year
طفرة وراثية تسبق مرحلة تضاعف الحمض النووي و تؤدي اللى متلازمة غورلين-مير
Mutations in the pre-replication complex cause Meier-Gorlin syndrome

Nature Journal		 Article In Journal 1432
Research Title Research Type Research Year
ريتوكسيماب للحالات الغير مستجيبة للعلاج من المتلازمة الكلوية عند الأطفال
Rituximab for refractory cases of childhood nephrotic syndrome

Springer Pediatrics		 Article In Journal 1432
Research Title Research Type Research Year
مشروع الفاريوم العالمي 3: جلسة 8- مجموعات خاصة ببلاد محددة
Human Variome Project 3, session 8- Country Specific Collection

Wiley online library		 Article In Journal 1431
Research Title Research Type Research Year
مشروع الفاريوم العالمي 3:جلسة 1- أخلاقيات
Human Variome Project 3, session 1-Ethics

Wiley online library		 Article In Journal 1431
Research Title Research Type Research Year
علاج متلازمة مقاومة الستيرويد الكلوي لدى الأطفال
Treatment of steroid resistant nephritic syndrome in children

Saudi Journal of Kidney Diseaeses and Transplantation		 Article In Journal 1431
Research Title Research Type Research Year
ظهور مقاومة كلوية للستيرويدات و مرض السكري المعتمد على الأنسولين في نفس الوقت عند طفلين صغيرين
Simultaneous onset of steroid resistant nephrotic syndrome and IDDM in two young children

BMJ publishing group		 Article In Journal 1431
Research Title Research Type Research Year
تسعة عشر طفرة جديدة في جين NPHS1 في مجموعة مرضى المتلازمة الكلوية الخلقية من مختلف انحاء العالم
Ninteen novel NPHS1 mutations in a worldwide cohort of patients with congenital nephrotic syndrome (CNS)

Oxford University Journals		 Article In Journal 1431
Research Title Research Type Research Year
كيفية الكشف عن الطفرات البشرية- الاجتماع الثالث لمشروع الفاريوم البشري
How to Catch All Those Mutations—The Report of theThird Human Variome Project Meeting, UNESCO ParisMay 2010

Human Mutation		 Article In Journal 1431
Research Title Research Type Research Year
توصيات لجمع بيانات الاختلاف الجيني في الدول النامية لضمان وجود بيانات شاملة من مختلف دول العالم
Recommendations for Genetic Variation Data Capture in Developing Countries to Ensure a ComprehensiveWorldwide Data Collection

Human Mutation		 Article In Journal 1431
Research Title Research Type Research Year
فحوصات قبل الزواج الإلزامية للكشف عن أمراض الدم الوراثية
Attitudes towards mandatory national premarital screening for hereditary hemolytic disorders

Health policy		 Article In Journal 1431
Research Title Research Type Research Year
التغيرات النسيجية في الأطفال المصابين بالمتلازمة الكلوية الغير مستجيبة للاستيرويد في المملكة العربية السعودية
Histopathology of steroid-resistant nephritic syndrome in children living in the kingdom of Saudi Arabia

Springer Pediatrics		 Article In Journal 1430
Research Title Research Type Research Year
ورم الغدد الصم العصبية من الغدة الكظرية وسرطان الغدة الدرقية الحليمي
Pheochromocytoma, papillary thyroid carcinoma

Saudi Med		 Article In Journal 1430
Research Title Research Type Research Year
تطور الكلى لدى الأطفال المصابين بتشوهات الجهاز العصبي الخلقي
Renal involvement in children with spina bifida

Saudi journal of Kidney diseases and transplantation		 Article In Journal 1430
Research Title Research Type Research Year
تقرير مؤتمر أسبانيا: التخطيط الإستراتيجي للمشروع العالمي للفاريوم البشري
Planning the Human Variome Project: The Spain Report

Wiley-Liss		 Article In Journal 1430
Research Title Research Type Research Year
تحليل الطفرة الجينية في متلازمة دوشين وبيكر للضمور العضلي باستخدام PCR
Mutation analysis in Saudi Duchenne and Becker muscular dystrophy patients using multiplex PCR..

Arch Med Sci		 Article In Journal 1430
Research Title Research Type Research Year
الأمـراض الوراثية والعيوب الخلقية التـي تصيـب الفك و الأسنان
Clinical genetics: Practical applications for dentists and oral surgeons

Saudi Dental Journal		 Article In Journal 1430
Research Title Research Type Research Year
دراسة تأثير سمية مادة الزئبق على الأجنة والأمهات لدى الفئران خلال فترة الحمل
"Study of The Maternal & Fetal Toxicity of Methyl mercury Administration During, Pregnancy in Rats"

Saudi Journal of Obstetrics & Gynecology		 Article In Journal 1430
Research Title Research Type Research Year
مدى إدراك طلبة جامعة الملك عبد العزيز بجدة بمفاهيم الفحص المبكر قبل الزواج في المملكة العربية السعودية
"Knowledge regarding the national premarital screening program among university students in Jeddah, Kingdom of Saudi Arabia"

Saudi Medical Journal		 Article In Journal 1430
Research Title Research Type Research Year
المرض الوراثي المتصف بليونة الجلد
LOSS-OF-FUNCTION MUTATIONS IN ATP6V0A2 IMPAIR VESICULAR TRAFFICKING, ELASTIN DEPOSITION, AND CELL SURVIVAL

2010 Oxford University Press		 Article In Journal 1430
Research Title Research Type Research Year
الوعي بين طالبات الجامعات عن حمض الفوليك : منع عيوب الأنبوب العصبي
Folic acid awareness among female college students: neural tube defects prevention

Saudi Med		 Article In Journal 1429
Research Title Research Type Research Year
دراسة مستقبلية للعيوب الخلقية عند الأطفال حديثي الولادة في جامعة الملك عبد العزيز بجدة المملكة العربية السعودية
A prospective study of congenital malformations among liveborn neonates at a University Hospital in Western Saudi Arabia

Saudi Medical Journal		 Article In Journal 1427
Research Title Research Type Research Year
نسبة انتشار العامل V Leiden والطفرة الجينية G20210Aلتخثر الدم.
Correspondence re: Prevalence of factor V Leiden and prothrombin G20210A gene mutation

Saudi Medical Journal		 Article In Journal 1426
Research Title Research Type Research Year
نمط تغذية الأطفال بالمستشفى الجامعي بالمنطقة الغربية بالمملكة العربية السعودية
Pattern of Infant Feeding at a University Hospital in Western Saudi Arab

Saudi Med J		 Article In Journal 1424
Research Title Research Type Research Year
هل يمكن خفض معدل الإصابة بالتشنجات المتواصلة؟
Status Epilepticus: Can the Incidence be Reduced

Neurosciences		 Article In Journal 1423
Research Title Research Type Research Year
إلتواء الخصية
Testicular Torsion: An Antenatal Event

Saudi J Obst Gynecol		 Article In Journal 1423

1  
No. of Records 26 records