حوار الدكتورة جمانة الاعمى في جريدة عكاظ

د.جمانة بنت يوسف الأعمى/ أستاذ مساعد واستشارية طب الأطفال و الأمراض الوراثية/ مديرة مركز الأميرة الجوهرة للتميز البحثي في الأمراض الوراثية، ورئيسة قسم طب الأمراض الوراثية بكلية الطب – جامعة الملك عبد العزيز ، زميلة الكلية الكندية للوراثة الطبية.

1 – بداية نود معرفة نبذة مختصرة عن سيرتك العلمية؟

تخرجتُ من كلية الطب في جامعة الملك عبد العزيز، والتحقت بقسم طب الأطفال في الكلية ذاتها. تدربت في تخصص طب الأطفال وحصلت على كل من البورد السعودي وزمالة الكلية الملكية البريطانية، ثم أبتعثت إلى كندا للتخصص في طب الأمراض الوراثية وحصلت على البورد الكندي في الأمراض الوراثية .

2 – لماذا تخصصتي في الأمراض الجينية أو الوراثية تحديداً؟

الاحتياج كبير في مجتمعنا لهذا التخصص النادر حيث تعد مواليد المملكة من أكثر دول العالم إصابة بالأمراض الجينية والاختلافات الخلقية، وقد تصل نسبة إصابة المواليد من 5 – 8% ويمثل هذا ضعفين إلى ثلاثة أضعاف ما هو عليه الحال في دول أخرى من العالم.

3 – ما أبرز الصعوبات التي واجهتك في تخصص الأمراض الوراثية ؟ وكيف تغلبتي عليها ؟

الصعوبات عدة: منها ما يتعلق بطبيعة التخصص بشكل عام، ومنها ما يتعلق بخصوصيات مجتمعنا، ومنها ما يخص الإمكانيات المتاحة.

 فبشكل عام وجدت بعض الصعوبات وخاصة في بداية الأمر، فالكثير من الزملاء الأطباء في تخصصات أخرى لم يكونوا يدركون ماهية هذا التخصص، وكيف يمكن أن يخدم المرضى وذويهم. وقد تغلبنا على هذه الصعوبة بنشر الوعي بين الأطباء، فكنت أعطي المحاضرات في مختلف المستشفيات والتخصصات.

 ومن الصعوبات كذلك عدم توفر جميع الإمكانات من ناحية التشخيص المخبري حيث أن عمل هذه التحاليل مكلف جداً، وقد تغلبنا على جزء كبير من هذا بفضل الدعم السخي لسمو الأميرة الجوهرة بنت إبراهيم البراهيم بدعم إنشاء مركز التميز البحثي الذي يحمل اسمها.

أما فيما يخص طبيعة التخصص فكثير من هذه الأمراض المستعصية تستفيد من التأهيل المبكر وعلاج النطق والعلاج الطبيعي والوظيفي ولكثرة المصابين يصعب توفير أفضل الخدمات لكل واحد منهم.

4 – كيف ترين وعي المجتمع بالأمراض الوراثية؟

نلمس في السنوات الأخيرة زيادة تدريجية بطيئة بالوعي بالأمراض الوراثية، ولكنها أقل من المستوى المطلوب فلا زال هناك الكثير ممن يتزوجون بدون إجراء التحليل الطبي اللازم قبل الزواج بالرغم من أن تحليل ما قبل الزواج يحذر من عدم التوافق ،كما أن الكثير من السيدات تهمل التخطيط للحمل والمتابعة أثناء الحمل. كما أن زواج الأقارب ما زال في تزايد. وكل هذه العوامل يمكن أن تزيد من نسبة الأمراض الوراثية والاختلافات الخلقية ، بل وعلى العكس يمكن الوقاية من الأمراض لو كان هناك وعياً أكبر.

 وأيضاً من العوامل الاستمرار في الحمل والولادة بعد تقدم سن الوالدين مما قد يؤدي إلى ولادة أطفال مصابين.

5 – ما أهم الإنجازات التي حققتيها في هذا المجال؟

ربما نقسم الإنجازات إلى أنواع: منها ما هو أكاديمي وبحثي ومنها ما هو كلينيكي ومنها ما هو اجتماعي.

فمن الناحية الكلينيكية: قمنا بتأسيس عيادة للأمراض الوراثية في المستشفى الجامعي، وتأسيس عيادة متلازمة داون وتأسيس وحدة الأمراض الوراثية ومن ثم قسم أكاديمي مستقل لأول مرة في الجامعة هو طب الأمراض الوراثية كقسم أكاديمي.

 أما من الناحية الأكاديمية: فقد قمنا بتثقيف الأطباء والعاملين في القطاع الصحي عن الأمراض الوراثية، وكيفية الانتباه إلى إمكانية وجود مرض وراثي للتخصصات الأخرى، كما قمنا بإعطاء المحاضرات للتخصصات المختلفة مثل تخصص الصيدلة وكلية طب الأسنان إضافة لكلية الطب والمستشفيات.

 أما من الناحية البحثية فقد قمنا بنشر مجموعة من الأبحاث التي تخص الأمراض الوراثية في العديد من المجلات العلمية والعالمية.

 وأخيراً من الناحية الاجتماعية: نقوم بمجهودات لنشر الوعي الصحي عن الأمراض الوراثية وطرق الوقاية منها والتعامل معها، ومن ذلك المشاركة بمحاضرات تثقيفية وعمل الكتيبات والنشرات التثقيفية، والمشاركة في المعارض التثقيفية مثل معرض المرأة الخليجية. ولعل أهم هذه الانجازات كلها هو إنشاء مركز الأميرة الجوهرة للتميز البحثي في الأمراض الوراثية .

6- كيف ساعد مركز الأميرة الجوهرة للتميز البحثي في الأمراض الوراثية في التغلب على هذه المصاعب وخدمة المجتمع ؟

أ-  كانت نواة المركز هي وحدة الأمراض الوراثية التي أنشأناها سابقاً في المستشفى الجامعي والتي كانت تقوم بالمهام المختلفة الأكاديمية والإكلينيكية والاجتماعية . إلا أنه حين تنبت سمو الأميرة الجوهرة بنت إبراهيم البراهيم دعم إنشاء المركز تمكنا من التوسع المطلوب في تقديم الخدمات المتعلقة بالأمراض الوراثية .

ب -  يقوم المركز الآن باحتضان جميع هذه الانجازات ودعمها، وكذلك استقطاب المتميزين من السعوديين والعالميين في هذا المجال لتكون كلها في النهاية في خدمة المجتمع السعودي، إضافة إلى إمكانية التدريب في مجالات المركز المختلفة للأطباء والمعيدين والممرضات والفنيين في مجالات المركز المختلفة.

 ومع إنشاء المركز استطعنا التوسع في الشراكات البحثية العالمية مع مراكز مختلفة في كل من أمريكا وكندا وماليزيا وبعض دول الخليج.

ج - وبتشجيع كلاً من معالي وزير التعليم العالي الدكتور خالد العنقري ومعالي مدير جامعة الملك عبد العزيز الأستاذ الدكتور أسامة طيب والدعم لسمو الأميرة الجوهرة تحددت أهداف المركز في نشر الوعي الثقافي فيما يخص الأمراض الوراثية وعمل الأبحاث والمشاريع التي تهتم بالحد من هذه الأمراض .

7 – ما هي الدراسات والأبحاث التي ينفذها مركز الأميرة الجوهرة تحت إشرافك طلاب وطالبات الطب؟

الأبحاث عدة، منها ما يتعلق بمدى فاعلية فحص ما قبل الزواج والعوائق التي تعترضه، وكذلك بحث عن المراهقة لدى المتأخرين عقلياً وأبحاث عن أنواع الاختلافات الخلقية لدى المواليد والأطفال إضافة إلى أبحاث خاصة بمتلازمات محددة مثل داون ونونان والترهل الجلدي لدى الأطفال.

وقد أنشأ المركز عدة وحدات بحثية منها وحدة دراسة مشروع الفاريوم البشري الذي يدرس الفروقات بين الجينات في مختلف الشعوب، ووحدة دراسة المؤثرات البيئية على حيوانات التجارب في مرحلة الأجنة، ومشروع دراسة الأسباب الجينية لمرضى السكري من النوع الثاني.

8 – ما هي الرسالة التي تودين إيصالها للمجتمع من خلال دراسات وأبحاث الأمراض الوراثية؟

تهدف أبحاثنا لاكتشاف أسباب الأمراض الوراثية والاختلافات الخلقية في المملكة حتى نتمكن من الحد من انتشارها أو على الأقل التشخيص المبكر ،والذي من دوره تخفيف حدة الإصابة.

9 – ما هي تطلعاتك للمتخصصين في هذا المجال؟

التطلعات كثيرة، وما زلنا في أول الطريق، لكنه طريق جميل، ويمكن أن يوصلنا إلى هدف نبيل يخدم المجتمع العزيز، وأتطلع لأن يزداد عدد المتخصصين في هذا المجال، وبالتالي عدد عيادات الأمراض الوراثية، وأن تضيف لقائمة تحاليل ما قبل الزواج وتحاليل حديثي الولادة.