حوار صحيفة الجزيرة
د.جمانة بنت يوسف الأعمى/ أستاذ مساعد واستشارية طب الأطفال و الأمراض الوراثية/ مديرة مركز الأميرة الجوهرة للتميز البحثي في الأمراض الوراثية، ورئيسة قسم طب الأمراض الوراثية بكلية الطب – جامعة الملك عبد العزيز ، زميلة الكلية الكندية للوراثة الطبية.
– بداية نود معرفة نبذة مختصرة عن سيرتك العلمية؟
تخرجتُ من كلية الطب في جامعة الملك عبد العزيز، والتحقت بقسم طب الأطفال في الكلية ذاتها. تدربت في تخصص طب الأطفال وحصلت على كل من البورد السعودي وزمالة الكلية الملكية البريطانية في طب الأطفال، ثم أبتعثت إلى كندا للتخصص في طب الأمراض الوراثية وحصلت على الزمالة الكندية في تخصص الأمراض الوراثية.
س 1 نبذة عن المركز: بداياته وأهدافه ودوره
تأسس مركز الأميرة الجوهرة للتميز البحثي في الأمراض الوراثية في الأول من رمضان لعام 1429 هـ الموافق 1/9/2008م.
و يتميز هذا الصرح العلمي بأنه أول مركز متكامل للأمراض الوراثية في المملكة، وينفرد بنظرته الشمولية للأمراض الوراثية التي تضم الريادة في الأبحاث الهادفة في هذا المجال وتدريب الكوادر السعودية بمختلف المهارات الخاصة بكل من الأبحاث الوراثية والرعاية الصحية المتكاملة للمصابين وأسرهم وللنهوض بهذا التخصص والعمل على الوقاية في المجتمع والحد من انتشار هذه الأمراض.
ونواة المركز هي وحدة الأمراض الوراثية التي تأسست في مستشفى جامعة الملك عبد العزيز في أوائل يناير عام 2005م، ثم تبلورت فكرة إنشاء المركز بعد فترة وجيزة من عمل الوحدة بتشجيع من معالي مدير جامعة الملك عبد العزيز الأستاذ الدكتور أسامة بن صادق طيب المعروف بتشجيعه كل ما من شأنه رفع مستوى الجامعة وتميزها، وبمساندة معالي وزير التعليم العالي الأستاذ الدكتور خالد العنقري، وسرعان ما تجسدت الفكرة والطموح بالتبرع السخي من سمو الأميرة الجوهرة بنت إبراهيم البراهيم لإنشاء مركز الأميرة الجوهرة للتميز البحثي في الأمراض الوراثية.
يهدف إنشاء مركز التميز البحثي في الأمراض الوراثية إلى دراسة أسباب انتشار الأمراض الوراثية في المملكة ثم وضع توصيات تهدف إلى:
·الحد من انتشار الأمراض الوراثية في المملكة.
·التشخيص المبكر للأمراض الوراثية للتمكن من تقليل المضاعفات.
·تمكين بعض الأشخاص الحاملين للأمراض من إنجاب أطفال أصحاء بإذن الله باستخدام التقنيات الحديثة.
·تقديم رعاية متكاملة لبعض المصابين بالأمراض الوراثية.
·التثقيف الصحي الخاص بالأمراض الوراثية وطرق الوقاية لأفراد المجتمع خاصة بين المقبلين على الزواج.
·تطوير تحاليل ما قبل الزواج وتحاليل حديثي الولادة بناءا على الأمراض الأكثر شيوعا.
·تدريب الكوادر السعودية في الاسترشاد الوراثي ورعاية مرضى الأمراض الوراثية.
·اكتشاف طفرات وراثية وجينية لبعض الأمراض الوراثية الشائعة في المنطقة.
وبهذا يكون دور المركز بحثياً وتدريبياً وتثقيفياً وصحياً.
رسالة المركز :نقل أفضل نتائج الأبحاث المتعلقة بالأمراض الوراثية إلى المجتمع والأسرة والفرد في المملكة.
رؤية المركز:أن يكون مرجعا إقليمياً وعالميا في كل ما يخص الأمراض الوراثية من الناحية البحثية والعلمية والتدريبية.
س 2 التطور الذي شهده المركز:
لقد شكّل مركز الأميرة الجوهرة للتميز البحثي في الأمراض الوراثية نموذجاً لعطاء جامعة الملك عبد العزيز بكل تاريخها ومشوارها العريق برؤيتها التي تمتاز بالتكامل والشمولية، حيث أن المجال البحثي من أهم المفاصل التي تقوم عليها الجامعة.
ولذلك فقد استقطب المركز العديد من الكفاءات الوطنية والعالمية في مجال البحث العلمي في الأمراض الوراثية ، وتم تأسيس ثلاث وحدات بحثية هي:
1 – وحدة مشروع الفاريوم البشري العالمي: تم إقامة مجموعة عمل تمثل دور المملكة في دراسة التباين في الجينات أي ما يعرف بـ "الفاريوم البشري" ضمن مجموعة من الدول الأخرى.. ويأتي هذا اثر مشاركتي بمحاضرة عن دور المملكة في المساهمة في وضع أساسيات الفاريوم البشري في المؤتمر العالمي بعنوان " مشروع الفاريوم البشري" والمقام في مدينة كوستا برافا الأسبانية في مايو 2008 م . ثم عقد عدة اجتماعات مع رئيس المشروع، وإقامة ورشة عمل خاصة في المركز. وقد تم نشر ورقة علمية توضح الخطوات الأولى في هذا المشروع.
2 – وحدة الأبحاث الجنينية التجريبية على حيوانات التجارب: وحدة بحثية تقوم بإجراء الأبحاث المعملية على حيوانات التجارب: هي وحدة بحثية متخصصة لدراسة وتقييم تأثير تعرض الأمهات لملوثات البيئة المختلفة والموجودة في البيئة السعودية، سواء كانت ملوثات هوائية أو ملوثات مائية أو ملوثات أطعمة، وذلك أثناء فترة ما قبل الحمل أو أثناء الحمل على نمو وتطور الأجنة في حيوانات التجارب و اكتشاف أي عيوب خلقية، سواء كانت شكلية أو تركيبية أو وظيفية في الأجنة والمواليد، ومحاولة تتبع المواليد في المراحل الأولى من الطفولة؛ لاكتشاف ظهور أي مشاكل صحية نتيجة تعرض الأمهات لهذه الملوثات.
3 – وحدة الأبحاث الجينية ، وتضم: المجاميع البحثية التالية:
متلازمة نونان: دراسة الصفات الإكلينيكية والجزيئية لدى المصابين العرب.
المشروع العالمي لمرضى السكر من النوع الثاني والتقنيات البحثية لاكتشاف الجينات المسببة له.
دراسة الاختلافات الخلقية لدى حديثي الولادة.
أبحاث الأسباب الوراثية لأمراض الكلى في الأطفال.
ونتيجة لهذا التطور في مجال التأسيس للأبحاث في مجال الأمراض الوراثية فقد كان للمركز إنجازات عديدة تحدثت عنها وسائل الإعلام المحلية والعالمية.
س 3 الانجازات التي حققها المركز:
أود أن أشير إلى بعض إنجازات المركز على سبيل المثال لا الحصر:
البحوث المنشورة منذ تأسيس المركز : بالرغم من قصر المدة منذ تأسيس المركز ، فالإنتاج العلمي ولله الحمد قوي جداً، فقد تم نشر (9) أبحاث في المجلات العلمية المحكمة خلال السنة الأولى من التأسيس، ومنها ما قد أضيف من ضمن المقالات المميزة في عدة صفحات الكترونية لجامعات عالمية وفي الدوريات ذات عامل المردود المرتفع.
المحاضرات والمؤتمرات العلمية: وكذلك فقد شارك المركز في العديد من المحاضرات العلمية والمؤتمرات العالمية المتخصصة داخل وخارج المملكة.
واستطاع المركز على الرغم من حداثته من استقطاب العديد من الباحثين العالميين الذين لهم باع طويل في تخصص الأمراض الوراثية وعقد عدة اتفاقيات للتعاون الدولي مع مراكز إقليمية وعالمية متخصصة من مختلف الدول بما فيها استراليا وكندا وقطر والبحرين.
كما استضاف المركز عدد كبير من الباحثين العالميين المتخصصين في مجال الأمراض الوراثية واستمر التواصل معهم لتحقيق رسالة المركز ورؤيته.
وعقد المركز ورشة عمل دولية تحت رعاية كريمة من معالي مدير جامعة الملك عبد العزيز لوضع الإستراتيجية العامة للمركز وشارك فيها باحثون عالميون من أشهر المؤسسات البحثية المتخصصة في مجال الأمراض الوراثية. ولا تتوالى إنجازات المركز، و تسير بخط بياني متصاعد ومتسارع بفضل الله تعالى وتوفيقه أولاً ثم بفضل الدعم السخي الذي قدمته سمو الأميرة الجوهرة بنت إبراهيم البراهيم ثم بجهود القائمين على دعم المركز وتشجيعه ومتابعة إنجازاته وعلى رأسهم معالي الدكتور أسامة بن صادق طيب مدير جامعة الملك عبد العزيز .
ولا ننسى أننا تمكنا بفضل الله من إنشاء قسم أكاديمي مستقل لأول مرة في الجامعة هو طب الأمراض الوراثية كقسم أكاديمي في كلية الطب يقوم بتدريس مادة الوراثة الطبية للطلاب وتدريب الأطباء المقيمين في المستشفى الجامعي.
وما تمت الإشارة إليه من إنجازات هو أمثلة، إذ أن لدى المركز الكثير من النتاج البحثي المتخصص والذي يتم تشكيله في إطار خدمة الأسرة والمجتمع وخدمة العلم في سبيل بناء هذا الوطن المعطاء في ظل ، هذا على المستوى الوطني، أما على المستوى العالمي فقد خطى المركز خطوات عديدة باتجاه وضع ركائزه ومكانته العالمية تجسيداً للدور الريادي والقيادي للمملكة بقيادة خادم الحرمين الشريفين الملك عبد الله بن عبد العزيز حفظه الله ورعاه ولن يتحقق ذلك إلا بالعمل الجاد، ومن ذلك مثلاً ما ذكرناه حول مشروع الفاريوم البشري العالمي ودور المملكة فيه من خلال مركز الأميرة الجوهرة للتميز البحثي في الأمراض الوراثية.
س4 نبذة عن بعض الدراسات التي قمتم بها في مجال مفهوم ووعي الشباب بفحص ما قبل الزواج
قمنا بإجراء دراسة عن مفهوم الشباب بفحص ما قبل الزواج واعتقاداتهم في هذا المجال. وقد تمت دراسة شريحة كبيرة تتمثل في (400) شاب و (400) فتاة، ووجدنا أن هناك ما يفوق 70 % من الجامعيين لا يدركون ما معنى نتيجة التحليل. والجدير بالذكر أن هذه النسبة بقيت ثابتة في حال المتزوجين وغير المتزوجين مما أكد وجود نقص في عملية الإرشاد الوراثي قبل إجراء الفحص.
وقد وجدت الدراسة أن نسبة 63.2 % يؤيدون التدخل القهري في منع الزواج أما الذين لم يؤيدوا هذا فقد أرجعوا ذلك إلى ترك الفرصة للحرية الشخصية.
ومن الملفت أن نسبة الفتيات اللائي يعين خطورة وجود نتيجة غير متوافقة تفوق نسبة الشباب بكثير. وكذلك كان معظم المؤيدين للتدخل القهري من الفتيات، ولعل ذلك يرجع إلى الشعور العام لدى المرأة أن ولادة طفل مصاب سوف يشكل مأساة بالنسبة للأسرة.
س5 نبذة عن أبحاث أخرى أجريتيها من خلال المركز وتم نشر نتائجها في المجلات العلمية المحكمة
تم نشر ورقة علمية عن الخطوات الأولى في مشروع الفاريوم البشري، وكذلك بحث عن أحد الأمراض الجلدية الوراثية النادرة وأسبابه الجينية حيث تم نشره في مجلة علمية عالمية.وقد قمنا بدراسة عن أسباب الاختلافات الخلقية لدى حديثي الولادة.
وقد فاز عضوان من المركز (أنا والأستاذة الدكتورة جميلة قاري) بجائزة التميز في مجال النشر العلمي للعام الجامعي 1429/1430 حيث تم تكريمنا من قبل معالي مدير جامعة الملك عبد العزيز الأستاذ الدكتور أسامة بن صادق طيب خلال الحفل السنوي لجوائز التميز في البحث العلمي الذي أقامته عمادة البحث العلمي في جامعة الملك عبد العزيز وذلك صباح يوم الثلاثاء 22/11/1430 هـ لتكريم الفائزين والفائزات بجوائز البحث العلمي.
س 6علاقة المركز بالأسرة والمجتمع:
تشكل الأسرة الوحدة البنائية الأساسية في المجتمع ، لذا تم إيلاء الأسرة كل عناية واهتمام في الجهود البحثية التي يقوم بها المركز، حيث نسعى لتحويل جميع مخرجات ونتاجات البحث العلمي المتخصصة والمعقدة إلى مادة بسيطة متداولة بين الناس بحيث تعيها وتستفيد منها كل الأسر على اختلاف شرائحها الاجتماعية والاقتصادية ومستوياتها العلمية، من خلال نشر وتعميم نتائج الأبحاث وتقديم خدمات الاسترشاد الوراثي للمقبلين على الزواج أو الأسر التي تضم مصابين بالأمراض أو الاختلافات الوراثية وللمهتمين بالأمراض الوراثية من غير المتخصصين .
كما يقدم المركز خدمة تدريب الأطباء المقيمين وأطباء الامتياز والباحثين وأخصائيي المختبرات في مجال الأمراض الوراثية.
ولا يترك المركز أي فرصة لتقديم خدماته إلا ويستثمرها بالتعاون مع الجهات ذات العلاقة لنشر الوعي بخطورة الأمراض الوراثية خاصة في ظل ارتفاع نسبتها في المملكة العربية السعودية . ويضم المركز أربع عيادات متخصصة في مجال الأمراض الوراثية والاسترشاد الوراثي وهذه من أهم ما يميز المركز حيث تركز هذه العيادات على التشخيص المبكر للأمراض الوراثية للتمكن من تقليل المضاعفات، وتمكين بعض الأشخاص الحاملين للأمراض من إنجاب أطفال أصحاء بإذن الله باستخدام التقنيات الحديثة، وتقديم رعاية متكاملة لبعض المصابين بالأمراض الوراثية. و تطوير تحاليل ما قبل الزواج و تحاليل حديثي الولادة بناءاً على الأمراض الأكثر شيوعاً
وإزاء هذه الانجازات فقد حصد المركز (4) جوائز اثنتان منها محليتان واثنتان إقليميتان.
س7: كيف ترين وعي المجتمع بالأمراض الوراثية؟
نلمس في السنوات الأخيرة زيادة تدريجية بطيئة بالوعي بالأمراض الوراثية، ولكنها أقل من المستوى المطلوب فلا زال هناك الكثير ممن يتزوجون بالرغم من أن نتيجة تحليل ما قبل الزواج تحذر من عدم التوافق ،كما أن الكثير من السيدات تهمل التخطيط للحمل والمتابعة أثناء الحمل. كما أن زواج الأقارب ما زال في تزايد. وكل هذه العوامل يمكن أن تزيد من نسبة الأمراض الوراثية والاختلافات الخلقية ، بل وعلى العكس يمكن الوقاية من الأمراض لو كان هناك وعياً أكبر.
وأيضاً من العوامل الاستمرار في الحمل والولادة بعد تقدم سن الوالدين مما قد يؤدي إلى ولادة أطفال مصابين باختلافات في أعداد الكروموسومات.
س8 برأيك ما سبب إتمام الزواج في بعض الحالات بالرغم من أن تحليل ما قبل الزواج قد أظهر عدم التوافق بين العروسين من الناحية الوراثية؟
أعتقد أن هذا يرجع لعاملين رئيسيين :
أحدهما عدم إدراك ماهية التحليل وحجم المسألة، ويرجع هذا إلى عدم الوعي بتفاصيل التحليل، ويمكن تدارك ذلك بتوفير الإرشاد الوراثي الكامل في جميع الأماكن التي يتم فيها عمل التحليل.
وأما السبب الآخر فهو بنظري يرجع لتوقيت عمل التحليل والذي عادة ما يكون متأخراً، أي بعد أن يتم إعلان الخطبة وتعارف الزوجين وربما حجز قاعة الأفراح وتوزيع بطاقات الدعوة وتكلف المصاريف الكثيرة استعداداً للزواج الأمر الذي يجعل التراجع في هذه المرحلة صعباً خاصة كما قلنا في حال وجود التآلف بين الزوجين أو ربما في بعض المجتمعات وجود وعد بين الآباء لا يمكن التخلي عنه.
وأقترح أن يتغير موعد عمل التحليل، فيمكن توفيره في مرحلة الدراسة الجامعية وإتاحة الفرصة للشباب والشابات القيام به في فترة العزوبية، وبذلك لا يتقدم الشاب لخطبة فتاة إلا وهما يعرفان وضعهما مسبقاً مما يقلل فرصة الوقوع في الحرج. وفي اضعف الحالات على الأقل عمل التحليل في فترة مبكرة بعد الخطوبة، وفي جميع الأحوال زيادة وعي الشباب وأهاليهم بما يعنيه الفحص.
س9: برأيك كمتخصصة في الأمراض الوراثية: لو تقدم شاب وفتاة يرغبان بالارتباط بالزواج وأجريا التحاليل الطبية اللازمة قبل الزواج، وقد جاءت نتيجة التحاليل بأنهما غير مناسبين لبعضهما من الناحية الجينية وكانا قد استعدا للارتباط وتم حجز قصر الأفراح وتأثيث البيت وإعلان الموضوع لكثير من الأهل والأصدقاء ودفع مبالغ مالية عالية جداً لذلك، فهل تنصحيهما بالارتباط أم بعدمه؟
الجواب: حيث أن من أهم أهداف الزواج تحقيق السكينة والمودة والرحمة بين الزوجين وبناء الأسرة الصالحة نحو بناء المجتمع، فإن ولادة طفل - أو أكثر - مصاب بمرض وراثي كالثلاسيميا قد يعيق ذلك، وما قيمة المال الذي صرف لحجز قصر الأفراح مقابل وجود طفل مصاب بخلل وراثي؟ أو ما المشكلة في أن يتراجع الخطيبان عن الشروع في موضوع الزواج خاصة وأن كل منهما يصلح للارتباط بشخص آخر دون وجود احتمال أي مرض وراثي؟ صحيح أن ذلك ليس بالأمر السهل ، إذ أن نظرة المجتمع قد تبدو قاسية وغير منصفة، لكن ذلك أهون من تجاوز نتائج التحاليل الطبية وإنجاب أطفال لديهم اختلافات وراثية، أو في بعض الحالات حدوث نوع من التنافر بين الزوجين فيما بعد قد يؤدي إلى الطلاق أو غيره من الآثار السلبية.
ومن هنا فإني أدعو إلى عدم الإقدام على أي مشروع زواج أو إعلان الفكرة للأهل والأصدقاء قبل إجراء التحاليل الطبية وفي ذلك تطبيق لتوجيه الرسول الكريم صلى الله عليه وسلم عندما أوصانا بقضاء حوائجنا بالسر والكتمان.
س 10 هل للمركز علاقة بالكشف على الجثث المتحللة لمعرفة صاحب الجثة؟
لا يقوم المركز بهذا الدور الذي يخرج عن نطاق الخدمات المتعلقة بصميم عمل المركز، علماً بأن هناك جهة مختصة بهذه المهمة التي تعتبر ضمن الأبحاث الجنائية.
س 11 إذا كان هناك إضافات:
شكر خاص لسمو الأميرة الجوهرة بنت إبراهيم البراهيم أميرة العلم والعطاء على تبرعها السخي ودعمها المادي والمعنوي لهذا الصرح التعليمي والصحي الهام. وانطلاقاً من حرص مركز الأميرة الجوهرة للتميز البحثي في الأمراض الوراثية على تحقيق رسالة جامعة الملك عبد العزيز في أن تكون منارة في المعرفة والتميز المهاري والريادة في التنمية والابتكار والتميز العلمي والبحثي لخدمة المجتمع وبناء الوطن، يسر المركز مشاركة السادة أعضاء وعضوات هيئة التدريس في جامعات المملكة والمؤسسات الأكاديمية والباحثين المهتمين لتقديم مقترحاتهم البحثية ضمن المحاور البحثية التي يختص بها المركز من دراسة: المسببات الجينية للأمراض الوراثية و الوقاية من الأمراض الوراثية و التقنيات الحديثة في تشخيص وعلاج الأمراض الوراثية.